Malaltia de WilsonUn anell de Kayser-Fleischer (l'anell de color marró a la vora de l' iris) és comú en la malaltia de Wilson, especialment quan s'acompanya de símptomes neurològics |
Tipus | hepatopatia, trastorn del metabolisme dels metalls, malaltia del metabolisme del coure, síndrome orgànica cerebral, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica, malaltia metabòlica amb cataracta, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, paràlisi oculomotora supranuclear, tremolor, trastorn de tremolor genètic rar, hepatopatia metabòlica rara, trastorn de transport o d’ús de metalls amb epilèpsia, epilèpsia genètica rara, malaltia neurometabòlica, trastorn rar amb distonia i altres manifestacions neurològiques o sistèmiques, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica i malaltia |
---|
Epònim | Samuel Alexander Kinnier Wilson |
---|
Especialitat | endocrinologia |
---|
|
Símptomes | edema, icterícia, canvis en la personalitat, ungles blaves, signe de la cara del panda gegant i anell de Kayser-Fleischer |
---|
|
|
Associació genètica | ATP7B |
---|
Causat per | genètica |
---|
|
CIM-11 | 5C64.00 |
---|
CIM-10 | E83.01 i E83.0 |
---|
CIM-9 | 275.1 |
---|
CIAP | A91 |
---|
|
Enciclopèdia Catalana | 0072255 |
---|
OMIM | 277900 |
---|
DiseasesDB | 14152 |
---|
MedlinePlus | 000785 |
---|
eMedicine | 183456 i 1153622 |
---|
Patient UK | wilsons-disease-pro |
---|
MeSH | D006527 |
---|
GeneReviews | Panoramica |
---|
Orphanet | 905 |
---|
UMLS CUI | C0019202 |
---|
DOID | DOID:893 |
---|
La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d'aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina. Es caracteritza per una acumulació de coure en els teixits, que es manifesta amb símptomes neurològics i hepatopaties.[1] La taxa estimada de portadors heterozigòtics és d'aproximadament 1 sobre 100, que significa que 1 de cada 100 persones són portadors asimptomàtics d'aquesta mutació.